沈璐主任醫師

沈璐，女，主任醫師，教授，醫學博士、留美博士后、博士生導師、中南大學湘雅醫院科研部主任。兼任中華醫學會神經病學分會 癡呆 與認知障礙學組委員，中國醫師協會老年醫學醫師分會委員，《國際神經病學神經外科學雜志》編輯部主任。入選教育部新世紀優秀人才支持計劃，湖南省杰出青年基金獲得者。 從醫20年，主要從事神經系統疾病的臨床、教學及科研工作，主攻方向為帕金森病、老年性 癡呆 及 神經系統遺傳病 的診斷、鑒別診斷、規范化治療和發病機制研究；同時，在小兒神經系統疾病和其他神經退行性疾病的診斷、鑒別診斷、治療方面均有較深造詣。是我?！吧窠洸W”國家重點學科“神經退行性疾病和遺傳病”研究方向主要學術帶頭人之一。先后收集或參與收集帕金森病患者臨床資料1000余例、老年性 癡呆 患者臨床資料200余例，遺傳性共濟失調家系500余個，遺傳性痙攣性截癱家系100余個；作為主要骨干參與建立了20余種 神經系統遺傳病 的基因診斷平臺，建立了國內最大的遺傳性痙攣性截癱臨床和遺傳資源數據庫，建立了完善的 癡呆 和痙攣性截癱的分子診斷流程；自主研發設計的國際上第一張遺傳性痙攣性截癱基因診斷芯片，填補了我國神經遺傳病的基因篩查芯片空白；定位、克隆及參與定位、克隆多個 神經系統遺傳病 致病基因；在國內較早開展遺傳性共濟失調發病機制研究，證實ataxin-3蛋白的蘇素化修飾可能通過使突變蛋白更為穩定而參與其發病過程，為神經退行性疾病的發病機制研究提供了新的思路。 2006~2007年在美國斯坦福大學神經科學研究所接受博士后訓練。先后主持國家自然科學基金項目5項，新世紀優秀人才支持計劃1項，湖南省自然科學杰出青年基金1項，留學回國人員科研啟動基金1項，湖南省科技廳課題2項；參與國家“863”計劃、支撐計劃、攻關計劃、國家自然科學基金項目等十余項。先后獲國家發明專利1項、科技成果和獎勵10余項，其中湖南省科技進步二等獎3項，湖南省醫藥衛生科技進步一等獎3項，中南大學醫療成果獎2項。先后招收碩士生11名，指導博士6人。主講八年制、七年制《 運動障礙疾病 》，2007年被遴選為湖南省普通高校青年骨干教師，2008年獲中南大學首屆中青年教師雙語教學競賽二等獎（醫學類第一名）。在國內外專業期刊發表相關論文60余篇，參編專業著作1本，視聽教材2部。

老年癡呆 遺傳性脊髓小腦型共濟失調、遺傳性痙攣性截癱